Особым детям особенно нужна семья

Необследованные дети. Доктор Белова о пользе масс-спектрометрии и вреде массажа

Наталия Белова – педиатр, эндокринолог, доктор медицинских наук, руководитель центра врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва), давно сотрудничает с Русфондом. Лечение детей с несовершенным остеогенезом, консультирование детей из правозащитного проекта «Правонападение», советы родителям в рамках проекта «Русфонд.ДЦП» – это далеко не полный список наших совместных начинаний. На этот раз Наталия Александровна рассказывает руководителю проекта «Русфонд.ДЦП» Валерию Панюшкину, как разумно обследовать и лечить ребенка с диагнозом «детский церебральный паралич». Источник - http://rusfond.ru

– Наталия Александровна, за тот год, что мы пытаемся помогать детям с церебральным параличом, я 
понял – тут кто в лес, кто по дрова. Мифы, верования, моды – вот чем руководствуются родители детей с ДЦП. Но существует ли какой-то разумный алгоритм действий, протокол лечения? 

– Детский церебральный паралич – это всего лишь описание симптомов, набор двигательных нарушений. Первым делом мы должны понять, были ли какие-то факторы риска, которые могли привести к поражению мозга. Ну, например, ребенок родился глубоко недоношенным или была реанимация, или он долго не дышал, или масса тела при рождении шестьсот пятьдесят граммов, или был на аппарате искусственного дыхания, или длительная желтуха, высокий билирубин… Тогда, вероятно, у ребенка действительно формируется детский церебральный паралич, наши действия тогда должны быть прежде всего направлены на сохранение тех функций, которые можно сохранить. Сохранить зрение, нормализовать мышечный тонус… Другое дело, когда ребенок родился от здоровых родителей, у него не было никаких признаков страдания в родах или дородовом периоде, оценка по Апгар восемь-десять, тем не менее какие-то проблемы возникли. А если этого всего не было, если были нормальные роды, но вдруг на фоне полного здоровья в первые дни жизни развернулись, например, судороги, то существует международный алгоритм, описывающий, как этого ребенка надо обследовать. Методом исключения наиболее часто встречающихся генетических заболеваний. 

– Как это делается? 

– Все, наверное, знают, что у младенцев берут кровь из пятки, чтобы провести анализ на пять наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия. Три из них, кстати, могут проявляться задержкой развития и быть похожими на детский церебральный паралич. Если есть основания подозревать наследственные нарушения обмена, то следующим шагом может быть более развернутый тест, тандемная масс-спектрометрия. Это исследование позволяет найти нарушения обмена аминокислот и органических кислот. Это не очень сложно и не очень дорого. Именно в этом месте алгоритм обследования у нас в России ломается. Ребенку ставят диагноз «детский церебральный паралич», произвольно называют причину этого самого паралича, обследование прекращают. Придумывают, что ребенка уронили в роддоме или что прививку сделали неудачно. Психология родителей устроена так, что они ищут виноватого, а не генетическую патологию. На самом же деле врач должен подсказать, какие обследования делать. Но чтобы догадаться и проверить ребенка на тот или иной синдром, врач должен знать, что ищет, иметь опыт, видеть тот или иной синдром. 

– То есть врач говорит «это ДЦП» в смысле «я не знаю, что это»? 

– Обычно ребенок получает сначала диагноз «подозрение на ДЦП», а потом слово «подозрение» куда-то исчезает из истории болезни. Но если мы ставим диагноз «синдром ДЦП», не уточняя природы паралича, мы не будем знать, каких ждать осложнений, не будем знать, какие способности ребенка можно развивать. 

– А есть какие-то похожие на ДЦП генетические поломки, которые можно вылечить? 

– Мы, безусловно, до этого доживем. Но чтобы дожить до исправления генетических поломок, нужно уже сейчас правильно ставить диагнозы. Уже сейчас есть генная терапия. Есть способы компенсировать симптомы. Детей с несовершенным остеогенезом, например, если они попадают к нам рано, мы почти всех можем поставить на ноги. Пять болезней, на которые проводят скрининг, именно потому и были выбраны, что раннее выявление их и правильное лечение во многих случаях приводят пациента практически к норме. У нас до восьмидесятых годов прошлого века не было, например, скрининга на фенилкетонурию, было полно больных фенилкетонурией детей, которые наблюдались с диагнозом ДЦП, потому что у них были судороги и умственная отсталость. Хотя атопический дерматит и то, что дети эти пахли мышами, должно было бы заставить врачей задуматься. И это только один пример. А на самом деле довольно большое количество дефектов метаболизма при своевременном выявлении лечится медикаментозно или даже просто диетой, ограничением того продукта, который накапливается и оказывает токсическое влияние на мозг. Таких заболеваний довольно много. Например, дефицит биотинидазы, который может быть похож на ДЦП. Если программа скрининга будет, дефицит биотинидазы можно будет вылечивать еще до того, как начались судороги. А при некоторых заболеваниях можно будет предупредить осложнения. Вот, например, давным-давно, когда я была молодая и бестактная, я ехала однажды в маршрутке и увидела ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби. Я прямо спросила у мамы, где они наблюдаются, но они нигде не наблюдались, у них стоял диагноз ДЦП. Тогда я взяла маму с ребенком за руку, отвела к себе в институт. И мы обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал, потому что диагноз стоял ДЦП, а не синдром Рубинштейна-Тейби. Понимаете? Правильный диагноз дает врачу перспективу – чего ждать, чего бояться, за чем следить, что развивать… 

– Хорошо. А если мы обследовали ребенка на все возможные генетические заболевания и ничего не нашли? Если перед нами ребенок, у которого действительно ДЦП, механическое повреждение, полученное при родах? Тогда что делать? 

– Мы должны смотреть не на то, чего ребенок не может, а на то, что ребенок может. ДЦП в этом смысле – более благоприятная история. При наследственных болезнях обмена токсическое вещество продолжает накапливаться, при ДЦП травма уже произошла, можно смотреть, что именно пострадало, что можно исправить. Здесь может быть и хирургическое лечение, и медикаментозное. А может быть – грамотная реабилитация. 

– Чем грамотная реабилитация отличается от неграмотной? 

– У нас, например, модно делать массаж. Даже здоровым младенцам. Его делают только в России. Это наследие советских времен. Здоровому младенцу массаж делать совсем не полезно. А что касается больного ребенка, то для него массаж – это медицинская манипуляция, которая должна преследовать конкретную цель. Мы не можем посредством массажа заставить работать неработающие мышцы. Правильный массаж может расслабить спазмированную мышцу. А если мышцы расслаблены, то массаж не показан, нужно подобрать упражнения, которые заставят эти мышцы работать. Это могут быть вертикализаторы, специальное положение тела в пространстве, игры, которые вынудят мозг давать неработающим мышцам команду работать. Одним словом, не нужно проводить одну и ту же реабилитацию всем, нужно оценить двигательные и когнитивные особенности ребенка. Надо понимать, что массаж очень хорошо развивает мышцы… массажиста. А чтобы развить мышцы ребенка с церебральным параличом, нужно включить ему мозг. В любом случае алгоритм всегда один – сначала диагностика и поиск причин заболевания, а потом поиск путей абилитации, не реабилитации даже, а абилитации, потому что мы не восстанавливаем утраченную функцию, а создаем функцию, которой не было. 

– Всех ли детей можно абилитировать? 

– Практически всех. Нет ребенка, которого нельзя было бы научить хоть чему-нибудь. Слова про то, что ничего сделать нельзя, которые говорят родителям тяжелых детей в поликлинике, приводят меня в ужас. 

– А что делать с модами, которые захватывают мам? То вдруг все едут в Китай на иголки, то все вдруг рвутся к модному массажисту, то все едут в клинику Козявкина… 

– Эта мода отчасти порождается благотворительными фондами. Потому что некоторые фонды оплачивают не ту реабилитацию, которую назначил врач, а ту, которую выбрала мама по интернету. Например, мама читает в интернете, что есть реабилитационный центр. Например, «Сакура» в Челябинске. Она едет туда и, вернувшись, рассказывает подругам и пишет на форуме, что с ребенком занимались двадцать четыре часа в сутки и не давали продыха. И вот уже другие мамы рвутся в центр «Сакура» вне зависимости от того, нужен их детям этот центр или нет. Нету врача, который объяснил бы мамам, что работать с ребенком двадцать четыре часа и не давать ребенку продыха – это очень плохо. Это значит, что никто не оценил возможности ребенка, не изучил его ресурсы, не составил индивидуального расписания. И создается нездоровый ажиотаж, потоки детей и денег, которые направляются в реабилитационные центры, выбранные не врачами, а мамами.

Узнать больше о реабилитационном центре для детей с ДЦП "Сделай шаг" вы можете в разделе "Кто поможет?"